Если вам недавно диагностирован сахарный диабет 2-го типа, существует вероятность того, что вы не первый в своей семье, у кого отмечается данное заболевание. Например, если у одного из ваших родителей был диагностирован диабет в возрасте до 50 лет, ваш риск развития данного заболевания составляет один к семи. Риск составляет один к тринадцати, если один из ваших родителей заболел после 50 лет. Если оба родителя больны диабетом, ваш риск составляет около одного к двум, другими словами, существует 50-процентная вероятность того, что в определенный период жизни у вас разовьется сахарный диабет 2-го типа.

Возможно, вам кажется удивительным то, что до сих пор отсутствует лечение или как минимум скрининговый тест для выявления того, заболеете ли вы диабетом в будущем, как для многих других генетических заболеваний. К сожалению, поскольку сахарный диабет 2-го типа является «многофакторным заболеванием», такое лечение пока невозможно.

Чтобы понять генетическую составляющую сахарного диабета 2-го типа, необходимо понять, где данный компонент сочетается с рядом факторов, способствующих развитию данного заболевания.

Генетическая мутация

Ученые выявили несколько мелких мутаций в определенных генах, которые связаны с более высоким риском развития диабета. Они называются единичными нуклеотидными полиморфизмами (ЕНП), и даже если сравнить их под микроскопом с и без того мелкой ДНК, они будут очень маленькими. Также они очень широко распространены, поэтому не каждый человек, имеющий их, заболеет диабетом, но у многих людей, страдающих диабетом, отмечается одна или несколько таких мутаций.

Образ жизни и наследственность

Образ жизни играет очень важную роль в развитии, задержке возникновения и предотвращении развития диабета. Правильное питание и регулярные физические упражнения способны существенно снизить риск развития диабета.

Образ жизни определяется еще в семье: дети учатся у своих родителей, и, если родители не ведут активный образ жизни, вероятно, что дети тоже будут вести малоподвижный образ жизни.

Генетика и вес

Оказывается, генетические факторы играют важную роль в определении веса человека и риска ожирения.

Это очень затрудняет попытки экспертов и ученых оценить важность генетики в развитии сахарного диабета 2-го типа. Например, если пациент страдает избыточным весом, нужно определить, с чем связано ожирение — с генетическими факторами или с образом жизни. Если бы пациент снизил вес, способствовало бы это профилактике диабета или нет? Будет ли развиваться диабет, если пациент будет вести прежний образ жизни, но у него отсутствуют гены диабета? Эти факторы крайне затрудняют создание и разработку дизайнов исследований, исключающих все перечисленные факторы, кроме одного, для изучения лишь одного фактора, например, определенного гена.

Определение генетической связи

Для начала ученым надо было доказать существование генетической связи в принципе, а именно, что развитие сахарного диабета 2-го типа не является лишь вопросом образа жизни. Поскольку в семьях обычно практикуется одинаковый образ жизни, как вообще могли ученые определить влияние генетики?

Один признак, который обычно ищут эксперты, пытаясь выделить определенный генетический компонент заболевания, это исследование более высокой частоты развития данного заболевания в определенных этнических группах. Примером распространения сахарного диабета 2-го типа являются индейцы племени пима. Индейцы этого племени имеют высокий риск ожирения, даже при нормальном потреблении пищи. У них существуют проблемы со снижением веса, и диабет развивается в более раннем возрасте, чем у людей европейского происхождения.

Мутация TRP64ARG

Следующим этапом должна быть попытка выделить конкретные генные мутации, наблюдающиеся в группах высокого риска. Генетики, изучающие диабет, обнаружили только такую генную мутацию, которую назвали TRP64ARG. В частности, у людей, у которых наблюдаются две копии данной мутации, диабет развивается очень рано.

Странное название данной мутации в действительности может много рассказать о воздействии, которое она оказывает. Если вы посмотрите на карту генома белка, который кодирует данная последовательность генов, нормальный белок должен содержать аминокислоту триптофан (ТРП). В мутировавшем белке триптофан заменяется аргинином (АРГ). Сложно представить, но это мелкое изменение меняет функцию всего белка. Этот белок помогает сжигать жир, когда человек отдыхает. Другими словами, у людей с данной мутацией обмен веществ гораздо медленнее, что объясняет симптомы, перечисленные выше.

Данная мутация чаще наблюдается у людей мексиканского и африканского происхождения, имеющих более высокий риск диабета, чем европеоиды.

Другие мутации

Последние несколько лет ученые обнаруживают все больше подобных мелких мутаций, которые могут быть связаны с диабетом. Чтобы подтвердить связь, исследователи изучают семьи, в которых многие члены семьи больны диабетом, и пытаются составить карту всего генома членов семей с диабетом. Затем эти семьи будут исследоваться на протяжении нескольких поколений. Пары братьев и сестер особенно ценны для данных исследований, поскольку на них влияют одинаковые факторы окружающей среды по мере взросления: если у одного из них развивается заболевание, а у другого не развивается, существует более высокая вероятность того, что сыграла роль генетическая мутация. Используя данные методы исследования, ученые связали несколько генов, участвующих в метаболизировании глюкозы, с повышенным риском диабета. Также было доказано, что люди с данными мутациями могут избежать развития диабета, ведя здоровый образ жизни.

Зная все это, легко понять, почему отсутствует четкий ответ, отчего развивается диабет. Ввиду сложной генетики есть только одна безопасная вещь, которую нужно сделать: предположить, что у вас имеется одна или несколько из этих мутаций, и делать все возможное, чтобы они не проявились, ведя активный, здоровый образ жизни.